ANDREA BALLABIO,CARMINE SETTEMBRE,DIEGO LUIS MEDINA SANABRIA
申请号：
BR112013022728
公开号：
BR112013022728A2
申请日:
2012.03.07
申请国别(地区):
BR
年份:
2016
代理人:
摘要：
Abstract TFEB variants and uses thereof The invention relates to TFEB related molecules, such as variants, mutants, truncated proteins, chimeras, etc., which are constitutively located in the nucleus of a eukaryotic cell. Such molecules have therapeutic applicability in all disorders that require induction of the cellular autophageal / lysosomal system, such as lysosomal storage disorders, neurodegenerative diseases, liver diseases, muscle diseases, and metabolic diseases.resumo variantes de tfeb e usos dos mesmos a invenção refere-se a moléculas relacionadas a tfeb, como variantes, mutantes, proteínas truncadas, quimeras, etc., que estão constitutivamente localizadas no núcleo de uma célula eucariota. tais moléculas possuem uma aplicabilidade terapêutica em todos os distúrbios que necessitem da indução do sistema autofágico/lisossômico celular, como distúrbios de armazenamento lisossômico, doenças neurodegenerativas, doenças hepáticas, doenças musculares e doenças metabólicas.
