MOLINARI, Robert J.,SHCHEPINOV, Mikhail Sergeevich,MILNER, Peter
申请号：
USUS2019/028081
公开号：
WO2019/204582A1
申请日:
2019.04.18
申请国别(地区):
US
年份:
2019
代理人:
摘要：
Methods are provided for treating a subject having, or at risk of, a lysosomal storage disease, particularly Tay-Sachs, Gaucher disease, Sandhoff disease or Niemann-Pick disease, neuronal ceroid lipofuscinosis, or a condition associated with impaired Phospholipase A2 Group VI (PLA2G6) activity, particularly infantile neuroaxonal dystrophy or PLA2G6 associated neurodegeneration (PLAN), or a sleeping disorder, using a substituted polyunsaturated fatty acid, polyunsaturated fatty acid ester, polyunsaturated fatty acid thioester, fatty acid amide, polyunsaturated fatty acid mimetic, polyunsaturated fatty acid pro-drug, or combinations thereof, where the substituted compound comprises at least one substitution that reduces oxidation of the compound. Preferably, the substituted compound is a deuterated polyunsaturated fatty acid, or an ethyl ester thereof, such as 11,1 l-D2-linoleic acid, 11,1 l-D2-linoleic acid ethyl ester, 11,11,14,14-D4-linolenic acid, or 11,11,14,14-D4-linolenic acid ethyl ester.L'invention concerne des méthodes pour traiter un sujet ayant, ou à risque de, une maladie de stockage lysosomal, en particulier la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Gaucher, la maladie de Sandhoff ou la maladie de Niemann-Pick, la céroïde-lipofuscinose neuronale, ou un état pathologique associé à l'activité de la Phospholipase A2 du Groupe V (PLA2G6) altérée, en particulier la dystrophie neuroaxonale infantile ou la neurodégénérescence associée à PLA2G6 (PLAN), ou un trouble du sommeil, à l'aide d'un acide gras polyinsaturé substitué, d'un ester d'acide gras polyinsaturé, d'un thioester d'acide gras polyinsaturé, d'un amide d'acide gras, d'un mimétique d'acide gras polyinsaturé, d'un pro-médicament d'acide gras polyinsaturé, ou des combinaisons de ceux-ci, le composé substitué comprenant au moins une substitution qui réduit l'oxydation du composé. De préférence, le composé substitué est un acide gras polyinsaturé deutéré, ou un ester éthylique de celui-ci, tel que l'acide 1
