This invention, mistily the new gene offers misuterin which participates in the blockade and the new life of the artery of the internal carotid artery end section which is basic lesion of the illness, misuterinporipepuchido and the polynucleotide etc which the said polypeptide the code is done. In addition, this invention exists in the misuterin heredity stroma and its vicinity, mistily multiple SNPs which correlate with the illness are offered. Mistily it is possible by detecting particular SNPs, to decide the emergence risk of the illness.本発明は、モヤモヤ病の基本的病変である内頸動脈終末部の動脈の閉塞および新生に関与する新規遺伝子「ミステリン」、ミステリンポリペプチド、該ポリペプチドをコードするポリヌクレオチド等を提供する。また、本発明は、ミステリン遺伝子座及びその近傍に存在する、モヤモヤ病と相関する複数のSNPsを提供する。当該SNPsを検出することにより、モヤモヤ病の発症リスクを判定することが可能である。
