The application provides a diagnostic method for determining the fertility status of an individual male by DEFB-126 phenotype of male individuals and to assess the state of the genotype. The present invention relates to a multi-type self-nucleotide deletion in the protein coding sequence of the nucleic acid DEFB-126. Compared to wild-type DEFB-126 polypeptide, the amino acid sequence of the variant is altered significantly carbohydrate-containing domains at the carboxyl terminus of DEFB-126. The cause structure and protein function abnormal, this mutant, leads to a decrease in fertility and sperm function. To determine an individual whether it has reduced fertility, the invention provides a method for analyzing the genotype of said individual with respect to the genes which code for the DEFB-126. I will allow that the individual receives the appropriate fertility treatment options by such a determination, knowledge of the individual and is provided genotype of itself about whether the risks of fertility decline. The invention further provides kits are useful for diagnosing the risk or probability of high infertility, based on the presence or absence of polymorphism DEFB-126 deletion. The present application, the treatment method in which to recover for the sexual function sperm and compositions are also provided (to achieve conception, for example) in sperm from individuals expressing DEFB-126 of the insufficient level.本出願は、雄性個体のDEFB-126表現型および遺伝子型の状態を評価することによって雄性個体の生殖能の状態を判定するための診断方法を提供する。本発明は、DEFB-126核酸のタンパク質コード配列におけるジヌクレオチド欠失多型に関する。この変異体のアミノ酸配列は、野生型DEFB-126ポリペプチドと比較して、DEFB-126のカルボキシル末端の糖質含有ドメインが有意に変化している。この変異体は、異常なタンパク質機能および構造を生じさせて、精子機能および生殖能の低下を招く。本発明は、個体が生殖能低下を有するかどうかを判定するために、DEFB-126をコードする遺伝子に関して該個体の遺伝子型を解析するための方法を提供する。そのような判定により、自身の遺伝子型が生殖能低下のリスクを伴うかどうかについて個別の知識が提供され、かつ該個体が適切な生殖能治療選択肢を受けることを可能にする。本発明はさらに、DEFB-126欠失多型の有無に基づいて不妊症の高いリスクまたは確率を診断するのに有用であるキットを提供する。本出願はまた、不十分なレベルのDEFB-126を発現している個体からの精子において(たとえば受胎を達成するように)精子機能性を回復させる治療法および組成物も提供する。
