ANIMAL NON HUMAIN GÉNÉTIQUEMENT MODIFIÉ, ET PROCÉDÉ DE CRIBLAGE D'AGENT THÉRAPEUTIQUE OU D'AGENT PROPHYLACTIQUE POUR LA DÉGÉNÉRESCENCE SPINOCÉRÉBELLEUSE
A genetically modified non-human animal is an animal in which, in a gene encoding T-type calcium channel Cav3.1 in one or both of the homologous chromosomes thereof, a triplet encoding arginine that is the seventh amino acid as counted from the N-terminal of an amino acid sequence represented by Arg-Ile-Met-Arg-Val-Leu-Arg-Ile-Ala-Arg as observed from the N-terminal to the C-terminal in S4 domain in repeat IV in the Cav3.1 is substituted by a triplet encoding an amino acid other than arginine.Selon la présente invention, un animal non humain génétiquement modifié est un animal dans lequel, dans un gène codant pour le canal calcique de type T Cav3.1 dans un ou les deux chromosomes homologues de celui-ci, un triplet codant pour l'arginine qui est le septième acide aminé tel que compté à partir de l'extrémité N-terminale d'une séquence d'acides aminés représentée par Arg-Ile-Met-Arg-Val-Leu-Arg-Ile-Ala-Arg telle qu'observée depuis l'extrémité N-terminale vers l'extrémité C-terminale dans le domaine S4 dans la répétition IV dans Cav3.1 est substitué par un triplet codant pour un acide aminé autre que l'arginine.遺伝子改変非ヒト動物は、相同染色体の一方又は両方のＴ型カルシウムチャネルＣａｖ３．１をコードする遺伝子において、該Ｃａｖ３．１におけるリピートＩＶのＳ４領域内のＮ末端からＣ末端に向かってＡｒｇ－Ｉｌｅ－Ｍｅｔ－Ａｒｇ－Ｖａｌ－Ｌｅｕ－Ａｒｇ－Ｉｌｅ－Ａｌａ－Ａｒｇで示されるアミノ酸配列のＮ末端から７個目のアミノ酸であるアルギニンをコードするトリプレットがアルギニン以外のアミノ酸をコードするトリプレットに置換されている。
