OVERKLEEFT, Herman S.,DAVIES, Gideon J.,AERTS, Johannes M.F.G.,ARTOLA PÉREZ DE AZANZA, Marta Elena,ROWLAND, Rhianna J.,WU, Liang
申请号：
NLNL2019/050565
公开号：
WO2020/046132A1
申请日:
2019.08.31
申请国别(地区):
NL
年份:
2020
代理人:
摘要：
The present invention relates to therapeutic methods for the management of a patient's lysosomal storage disease by enzyme replacement therapy. The methods involve the use of combinations of, and kits containing: a) an exogenous lysosomal hydrolaseor an endogenous produced natural mutant glycosidase by (multi)gene therapy, and b) a reversible cyclophellitol-derived glycosidase inhibitor comprising a cyclic sulfamidate functional groupattached to a cyclohexene ring, capable of competitively blocking the active site of the lysosomal hydrolase.La présente invention concerne des méthodes thérapeutiques pour la gestion d'une maladie de stockage lysosomal d'un patient par une thérapie de remplacement d'enzyme. Les procédés impliquent l'utilisation de combinaisons de, et des kits contenant : a) une glycosidase lysosomale exogène ou une glycosidase mutante naturelle produite endogène par thérapie (multi) génique, et b) un inhibiteur de la glycosidase dérivée de cyclophellitol réversible comprenant un groupe fonctionnel sulfamidique cyclique fixé à un cycle cyclohexène, susceptible de bloquer de manière compétitive le site actif de l'hydrolase lysosomale.
