一种遗传性中心性晕轮状视网膜病变的致病突变及其检测试剂
- 专利权人:
- 南京医科大学第一附属医院
- 发明人:
- 赵晨,陈雪
- 申请号：
- CN201610076303.0
- 公开号：
- CN105624167A
- 申请日:
- 2016.02.03
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 傅婷婷`徐冬涛
- 摘要：
- 本发明公开了一种遗传性中心性晕轮状视网膜病变的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性中心性晕轮状视网膜病变的GUCA1A基因，突变的GUCA1A基因为杂合突变GUCA1A p.Arg120Leu。一种检测遗传性中心性晕轮状视网膜病变的试剂盒，所述的试剂盒包括：(a)检测GUCA1A基因物理位置为42146547和42146548核苷酸位点的试剂；或检测GCAP 1蛋白第120位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性中心性晕轮状视网膜病变的突变GUCA1A基因，通过检测该突变可以进行遗传性中心性晕轮状视网膜病变的诊断。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
