Université Paris Descartes;INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale;Association Française contre les Myopathies (AFM);Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)
A non-coding oligoribonucleotide complementary to a nucleic acid sequence of the COL7A1 gene that is necessary for proper splicing of one or more exons encoding a type VII collagen amino acid sequence involved in dysfunction of a mutated type VII collagen, wherein said non-coding oligoribonucleotide can hybridize with said nucleic acid sequence of the COL7A1 gene and prevent splicing of said one or more exons, wherein said non-coding oligoribonucleotide is selected from the group consisting of the sequences SEQ ID NO : 6 and SEQ ID NO: 7 and wherein said exons are selected from the group consisting of exon 80 of the COL7A1 gene.Un oligorribonucleótido no codificante complementario a una secuencia de ácido nucleico del gen COL7A1 que es necesario para un correcto corte y empalme de uno o más exones que codifican una secuencia de aminoácidos de colágeno de tipo VII implicado en disfunción de un colágeno de tipo VII mutado, en el que dicho oligorribonucleótido no codificante puede hibridar con dicha secuencia de ácido nucleico del gen COL7A1 y evitar el corte y empalme de dicho uno o más exones, en el que dicho oligorribonucleótido no codificante se selecciona del grupo que consiste en las secuencias SEQ ID NO: 6 y SEQ ID NO: 7 y en el que dichos exones se seleccionan del grupo que consiste en el exón 80 del gen COL7A1.
