HSD17B13 variants comprising nucleic acid molecules and polypeptides associated with variants of HSD17B13, and compositions relating to cells comprising said nucleic acid molecules and polypeptides are provided. HSD17B13 Methods are also provided that relate to variants. Such methods can be used to detect the presence or level of any one of variant HSD17B13 transcripts C, D, E, F, G, and H, and especially D, in a biological sample comprising mRNA or cDNA, or a protein HSD17B13 rs72613567 in a biological sample comprising genomic DNA to detect the presence or level of any one of variant HSD17B13 protein isoforms C, D, E, F, G, or H, and especially D in a biological sample comprising It is a method for detecting the presence of variants. Also provided are methods for determining a subject's susceptibility to development of liver disease or for screening a subject having liver disease.HSD17B13의 변이체와 관련된 핵산 분자 및 폴리펩타이드를 포함하는 HSD17B13 변이체, 및 상기 핵산 분자 및 폴리펩타이드를 포함하는 세포와 관련된 조성물이 제공된다. HSD17B13변이체와 관련된 방법이 또한 제공된다. 그와 같은 방법은, mRNA 또는 cDNA를 포함하는 생물학적 샘플에서 변이체 HSD17B13 전사체 C, D, E, F, G, 및 H, 및 특히 D 중 임의의 하나의 존재 또는 수준을 검출하기 위해, 또는 단백질을 포함하는 생물학적 샘플에서 변이체 HSD17B13 단백질 동형체 C, D, E, F, G, 또는 H, 및 특히 D 중 임의의 하나의 존재 또는 수준을 검출하기 위해, 게놈 DNA를 포함하는 생물학적 샘플에서 HSD17B13 rs72613567 변이체의 존재를 검출하는 방법이다. 간 질환의 발달에 대한 대상체의 감수성을 결정하거나 또는 간 질환을 가지고 있는 대상체를 진하는 방법이 또한 제공된다.
