本发明涉及一种检测X连锁鱼鳞病的基因芯片及使用方法、试剂盒,所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针,所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列;所述使用方法包括如下步骤:(a)制备样品DNA片段;(b)荧光标记上述DNA片段;(c)洗脱上述标记产物;(d)将标记产物与所述基因芯片杂交;(e)扫描检测基因芯片的杂交信号,获得结果;本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单,检测特异性高,稳定性好,从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成,成本低,适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。