SAMSUNG LIFE PUBLIC WELFARE FOUNDATION;GENZYME CORPORATION
发明人:
DONG-KYU JIN,NELSON YEW
申请号：
BR112018012015
公开号：
BR112018012015A2
申请日:
2016.12.14
申请国别(地区):
BR
年份:
2018
代理人:
摘要：
The present invention relates to recombinant adeno-associated virus (raav) vectors comprising nucleic acid encoding n-acetylglycosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits (gnptab) and at least one aav (itr) inverted terminal repeat . In some embodiments, raav vectors may be included in a raav particle which may be contained in pharmaceutical compositions and kits. These vectors, particles, compositions, and kits may find use, inter alia, in methods and uses related to the treatment of mucolipidosis type ii (ml ii) or mucolipidosis type iii (ml iii) in a mammal, or related to body size increase. , bone mineral content, and / or bone mineral density in a mammal with mucolipidosis type ii (ml ii) or mucolipidosis type iii (ml iii).a presente invenção refere-se a vetores de vírus adeno-associados recombinantes (raav) compreendendo ácido nucleico codificando n-acetilglicosamina-1-fosfato transferase, subunidades alfa e beta (gnptab) e pelo menos uma repetição de terminal invertida de aav (itr). em algumas modalidades, os vetores de raav podem ser incluídos em uma partícula de raav que pode ser contida em composições farmacêuticas e kits. estes vetores, partículas, composições, e kits podem encontrar uso, inter alia, em métodos e usos relacionados a tratamento de mucolipidose tipo ii (ml ii) ou mucolipidose tipo iii (ml iii) em um mamífero, ou relacionados ao aumento do tamanho corporal, conteúdo mineral ósseo, e/ou densidade mineral óssea em um mamífero com mucolipidose tipo ii (ml ii) ou mucolipidose tipo iii (ml iii).
