Incorporation of antisense-induced exon 2 in acid alpha-glucosidase

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专利权人:

マードック ユニバーシティ;サレプタ セラピューティクス，インコーポレイテッド;サレプタ セラピューティクス,インコーポレイテッド

发明人:

ウィルトン， スティーブン ドナルド,フレッチャー， スー,ハンソン， ガンナー ジェイムズ,ベストウィック， リチャード キース,シュネル， フレデリック ジェイ．,ウィルトン, スティーブン ドナルド,フレッチャー, スー,ハンソン, ガンナー ジェイムズ,ベストウィック, リチャード キース,シュネル, フレデリック ジェイ.

申请号：

JP2017545273

公开号：

JP2018509143A

申请日:

2016.02.29

申请国别(地区):

JP

年份:

2018

代理人:

摘要：

The present disclosure is also known as type II glycogen storage disease (GSD-II) (Pompe disease, type II glycogen storage disease, acid maltase deficiency (AMD), acid alpha-glucosidase deficiency, and lysosomal alpha-glucosidase deficiency. ) Antisense oligomers and related compositions and methods for inducing exon incorporation as a treatment for, and more particularly, inducing exon 2 incorporation and thereby encoded by the GAA gene, It relates to restoring levels of enzymatically active acid alpha-glucosidase (GAA) protein.本開示は、ＩＩ型糖原病（ＧＳＤ－ＩＩ）（ポンペ病、ＩＩ型糖原貯蔵症、酸性マルターゼ欠損（ＡＭＤ）、酸性アルファ－グルコシダーゼ欠損、およびリソソームアルファ－グルコシダーゼ欠損としてもまた公知である）のための処置としてのエクソン組入れを誘導するためのアンチセンスオリゴマーならびに関連の組成物および方法に関し、より具体的には、エクソン２の組入れを誘導し、これにより、ＧＡＡ遺伝子によりコードされる、酵素的に活性の酸性アルファ－グルコシダーゼ（ＧＡＡ）タンパク質のレベルを回復させることに関する。

来源网站：

中国工程科技知识中心

来源网址：

http://www.ckcest.cn/home/