The present invention relates to compositions and methods for diagnosing and treating lysosomal storage diseases, including Gaucher disease and Tay-Sachs disease, and particularly to active PGRN peptides, including progranulin (PGRN) or atstrin, and the like Provide diagnosis and treatment of The invention also provides animal models of lysosomal storage diseases, including Gaucher disease and Tay-Sachs disease, based on or including PGRN mutations, including PGRN null mutants and PGRN gene knockouts.本発明は、特にプログラニュリン（ＰＧＲＮ）またはアトストリンを含めた活性なＰＧＲＮペプチドを利用する、ゴーシェ病およびテイ・サックス病を含めたリソソーム蓄積症を診断および治療するための組成物および方法ならびにそれらの診断および治療を提供する。本発明は、ＰＧＲＮヌル変異体およびＰＧＲＮ遺伝子ノックアウトを含めたＰＧＲＮ変異に基づくまたはそれを含む、ゴーシェ病およびテイ・サックス病を含めたリソソーム蓄積症の動物モデルも提供する。
