Problems to be solved by the present invention: By transporting phosphoglycerate mutase 1 more efficiently into cells or tissues, such as central nervous system diseases, muscle pain, convulsions, and muscle necrosis, which are symptoms caused by a deficiency of phosphoglycerate mutase 1 It is intended to provide a phosphoglycerate mutase 1 fusion protein capable of preventing or treating symptoms or diseases, and a pharmaceutical composition comprising the same. Means to solve the problem: As a result of selecting and testing a number of candidate peptides in order to solve the above problem, the present inventors found a peptide consisting of 18 amino acids derived from human adenosine receptor A2a (ADORA2A) and several sequences substituted with this as a base sequence, It was found that the modified sequence that was added or deleted was combined with the phosphoglycerate mutase 1 protein to smoothly permeate this protein into cells and tissues. The fusion protein, the oligonucleotide or vector encoding the same can be applied as a pharmaceutical composition for preventing or treating a phosphoglycerate mutase 1 deficiency disease.본 발명이 해결하고자 하는 과제: 좀 더 효율적으로 포스포글리세레이트 뮤테이즈 1을 세포 또는 조직 내로 운반하여 포스포글리세레이트 뮤테이즈 1 결핍으로 인한 증상인 중추 신경계 질환, 근육통, 경련, 근육 괴사 등의 증상이나 질환을 예방 또는 치료할 수 있는 포스포글리세레이트 뮤테이즈 1 융합단백질 및 이를 포함하는 약학 조성물을 제공하려는 것이다.과제의 해결 수단: 상기 과제를 해결하기 위하여 수많은 후보 펩타이드를 선정하여 시험한 결과, 본 발명자들은 사람 아데노신 수용체 A2a (ADORA2A) 유래 18개 아미노산으로 구성된 펩타이드 및 이를 기본 서열로 하여 몇 개의 서열이 치환, 추가 또는 결실된 변형서열이 포스포글리세레이트 뮤테이즈 1 단백질과 결합되어 이 단백질을 세포, 조직 등 생체 내로 원활하게 투과시킬 수 있음을 밝혔다. 이융합단백질, 이를 코딩하는 올리고뉴클레오타이드 또는 벡터를 포스포글리세레이트 뮤테이즈 1 결핍성 질환 예방 또는 치료용 약학 조성물로 응용할 수 있다.
