Compositions and methods relating to potentially pathogenic mutations in the nucleotide sequence of a human LIPA gene. Some LIPA gene products have been discovered to be associated with reduced lysosomal acid lipase (LAL) activity.L'invention concerne des compositions et des procédés relatifs à des mutations potentiellement pathogènes dans la séquence nucléotidique d'un gène LIPA humain. On a découvert que certains produits géniques LIPA sont associés à une activité de lipase acide lysosomale (LAL) réduite.
