GABEL, Harrison, Wren,KINDE, Benyam,GREENBERG, Michael, E.
申请号：
USUS2016/021461
公开号：
WO2016/145014A1
申请日:
2016.03.09
申请国别(地区):
WO
年份:
2016
代理人:
摘要：
We have determined that MeCP2 protein mediates modulation of long-gene expression in the brain and results in neurological dysfunction associated with autism spectrum disorders, including but not limited to, Fragile X Syndrome, Rett syndrome, and Angelman syndrome (AS). In particular, a lack of MeCP2 protein causes up-regulation of long gene expression in the brain which corresponds with the pathology of Rett syndrome and Fragile X Syndrome, while too much MeCP2 protein results in excessive repression of long gene expression in the brain and pathology related to MeCP2 duplication syndrome. Accordingly, embodiments of the invention are directed to methods for treatment of autism spectrum disorders. The methods involve administration, to a subject, agents that modulate the expression of long genes in the brain.Selon la présente invention, il a été déterminé que la protéine MeCP2 médie la modulation de lexpression de gènes longs dans le cerveau et aboutit à un dysfonctionnement neurologique associé à des troubles du spectre de lautisme, notamment mais non exclusivement, le syndrome de lX Fragile, le syndrome de Rett et le syndrome dAngelman (AS). En particulier, une carence en protéine MeCP2 provoque la régulation à la hausse de lexpression de gènes longs dans le cerveau ce qui correspond à la pathologie du syndrome de Rett et du syndrome de lX Fragile, alors que trop de protéines MeCP2 aboutit à la répression excessive de lexpression de gènes longs dans le cerveau et une pathologie associée au syndrome de duplication de MeCP2. Par conséquent, des modes de réalisation de linvention portent sur des procédés pour le traitement de troubles du spectre de lautisme. Les procédés comprennent ladministration, à un sujet, dagents qui modulent lexpression de gènes longs dans le cerveau.
