本发明提供了一种人葡萄糖激酶突变体编码基因,其具有SEQ ID NO:2所示的核苷酸序列;或除前述核苷酸序列的第487位至第1884位的开放阅读框外,其余部分与前述核苷酸序列相同的核苷酸序列,并且该核苷酸序列的开放阅读框与SEQ ID NO:2所示的核苷酸序列的开放阅读框编码相同的氨基酸序列。本发明还提供了由所述基因表达的人葡萄糖激酶突变体、携带所述基因的重组载体、含有该重组载体的宿主、含有它们的药物组合物、它们的应用以及使用它们预防和治疗疾病的方法。本发明的基因所表达的人葡萄糖激酶突变体,其活性高于野生型人葡萄糖激酶,从而为控制血糖或预防和治疗糖代谢紊乱,尤其是为预防和治疗糖尿病提供了有力的新途径。