The present invention relates to the fields of medicine and molecular diagnostics. In particular, the present invention enables the simultaneous detection of transcripts and their alternative splice variants and mutations therein from genes involved in disease, including genes involved in metabolism, of food compounds, nutraceuticals or metabolism. It relates to a novel RNA next-generation sequencing-based profiling assay that provides advice for personalized treatment with drugs that target disease-related molecular abnormalities in combination with inhibitors. [Selection diagram] None本発明は、医療及び分子診断法の分野に関する。特に、本発明は、代謝に関与する遺伝子を含む疾患に関与する遺伝子からの、転写産物及びその選択的スプライスバリアント並びにその中の変異の同時検出を可能にし、食品化合物、栄養補助食品又は代謝の阻害剤と組み合わせた、疾患関連分子異常を標的にする薬物による個別化治療のアドバイスをもたらす、新規のRNA次世代シーケンシングベースのプロファイリングアッセイに関する。【選択図】なし