The invention relates to nucleic acid constructs and gene therapy vectors that comprise an ATP7B variant for use in the treatment of conditions associated with a deficiency or dysfunction of Copper-transporting ATPase 2, and particularly of Wilsons disease. An AAV vector devised according to the invention significantly reduced urine Cu excretion, and liver Cu content in Wilsons disease mice treated with the vector, while ceruloplasmin activity was significantly restored. On the other hand, the administration of the vector resulted in the normalization of serum transaminases levels and of liver histology, together with a marked reduction of the inflammatory infiltrate.La invención se refiere a construcciones de ácido nucleico y vectores de terapia de genes que comprende una variante ATP7B para usarse en el tratamiento de condiciones asociadas con una deficiencia o disfunción de ATPasa 2 que transporta cobre y en particular de enfermedad de Wilson. Un vector AAV diseñado de acuerdo con la invención redujo significativamente la excreción de Cu de orina y contenido de Cu de hígado en ratones con enfermedad de Wilson tratados con el vector, mientras que la actividad de ceruloplasmina se restauró significativamente. Por otra parte, la administración del vector resultó en la normalización de niveles de transaminasas de suero y de histología de hígado, junto con una marcada reducción del infiltrado inflamatorio.
