The present invention provides a method of treating a mammal with genetic epilepsy disease, comprising chronically administering a pharmaceutically acceptable pregnenolone neurosteroid to the mammal in an amount effective to reduce the frequency of seizures in the mammal. do. In certain preferred embodiments, the mammal is a human patient with a CDKL5 gene mutation. In certain preferred embodiments, the patient has a low endogenous level of neurosteroid(s). In certain preferred embodiments, the pregnenolone neurosteroid is ganazolone.본 발명은 약학적으로 허용가능한 프레그네놀론 뉴로스테로이드를 포유동물에서 발작 빈도를 감소시키기에 효과적인 양으로 포유동물에게 만성적으로 투여하는 것을 포함하는, 유전적 간질 질환을 갖는 포유동물의 치료방법을 제공한다. 특정 바람직한 실시예에서, 포유동물은 CDKL5 유전자 돌연변이를 갖는 인간 환자이다. 특정 바람직한 실시예에서, 환자는 낮은 내인성 수준의 뉴로스테로이드(들)를 갖는다. 특정 바람직한 실시예에서, 프레그네놀론 뉴로스테로이드는 가낙솔론이다.
