BRADLEY ANDREW MURRAY,SARAH BETH HESSE,SEAN MICHAEL BURNS
申请号：
BR112018071439
公开号：
BR112018071439A2
申请日:
2017.04.21
申请国别(地区):
BR
年份:
2019
代理人:
摘要：
This invention refers to compositions and methods for removing three nucleotide (tnrs) repetition excision contained in intron 3 of Tcf4, as seen in individuals with endothelial corneal dystrophy or Fuchs dystrophy (fecd),Primary sclerosing cholangitis (cep) and schizophrenia. In addition, compositions including guide sequences targeting subunit alpha 2 of VIII collagen for the treatment of mutations in this subunit that may contribute to endothelial corneal dystrophy or Fuchs (fecd) are also described.a presente invenção refere-se a composições e métodos para remoção por excisão de repetições de três nucleotídeos (tnrs) contidas no intron 3 de tcf4, tal como é visto em indivíduos portadores de distrofia endotelial da córnea ou distrofia de fuchs (fecd), colangite esclerosante primária (cep) e esquizofrenia. além disso, são descritas também composições compreendendo sequências-guia que têm como alvo a subunidade alfa 2 do colágeno viii para o tratamento de mutações nesta subunidade que podem contribuir para distrofia endotelial da córnea ou de fuchs (fecd).
