用于检测遗传变异的方法和系统
- 专利权人:
- 夸登特健康公司
- 发明人:
- 埃尔米·埃尔图凯,阿米尔阿里·塔拉萨兹
- 申请号：
- CN201480076496.9
- 公开号：
- CN106062214A
- 申请日:
- 2014.12.24
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 郑霞
- 摘要：
- 本文公开了用于确定多核苷酸样品中的遗传变异(例如，拷贝数变异)的方法和系统。用于确定拷贝数变异的方法包括用双链体标记物标记双链多核苷酸，对来自样品的多核苷酸进行测序，以及估算定位至选定遗传基因座的多核苷酸的总数。多核苷酸总数的估算可以包括估算原始样品中没有生成序列阅读值的双链多核苷酸的数目。该数目可以采用两条互补链的阅读值都被检测到和两条互补链中仅一条的阅读值被检测到的多核苷酸的数目来生成。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
