The invention relates to the detection of mutations in the promoter region of the gene C9ORF72, in particular a hexanucleotide expansion, wherein said mutations cause a significant decrease in the expression of gene C9ORF72. The decrease in gene C9ORF72 expression is related to the presence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) or frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and the mutations can be used in the diagnosis of ALS and/or FTLD, or in the construction of transgenic animals for studying ALS and/or FTLD.Linvention concerne la détection de mutations dans la région de promoteur du gène C9ORF72, en particulier une expansion hexanucléotidique, lesdites mutations provoquant une diminution significative de lexpression du gène C9ORF72. La diminution de lexpression du gène C9ORF72 est associée à la présence de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT), et les mutations peuvent être utilisées dans le diagnostic de la SLA et/ou de la DLFT, ou dans la construction danimaux transgéniques pour étudier la SLA et/ou la DLFT.
