TRETIAKOVA, Anna, P.,SIDRANE, Jenny, Agnes,WILSON, James, M.
申请号：
USUS2016/066657
公开号：
WO2017/106345A1
申请日:
2016.12.14
申请国别(地区):
US
年份:
2017
代理人:
摘要：
The invention provides a polynucleotide sequence (e.g., a gene, e.g., DNA or RNA) encoding UGT1A1 (e.g., expressing human UGT1A1). The invention further provides a vector, such as an adeno-associated virus (AAV) vector (e.g., AAV8) having a vector genome including inverted terminal repeat sequences and a UGT1 Al coding sequence operably linked to one or more expression control sequences (e.g., expression control sequences including a liver-specific promoter). Also provided are compositions containing these AAV vectors and methods of treating Crigler-Nijjar syndrome type I, Crigler-Nijjar syndrome type II, and Gilbert syndrome.L'invention concerne une séquence polynucléotidique (par exemple un gène, par exemple, l'ADN ou l'ARN) codant pour UGT1A1 (par exemple, exprimant l'UGT1A1 humaine). L'invention concerne également un vecteur, tel qu'un vecteur viral adéno-associé (AAV) (par exemple, AAV8) ayant un génome de vecteur comprenant des séquences de répétition terminales inversées et une séquence codante d'UGT1A1 liée de manière fonctionnelle à une ou plusieurs séquences de régulation de l'expression (par exemple, des séquences de régulation de l'expression comprenant un promoteur spécifique du foie). L'invention concerne également des compositions contenant ces vecteurs AAV et des procédés de traitement du syndrome de Crigler-Najjar de type I, du syndrome de Crigler-Najjar, type II et du syndrome de Gilbert.
