ASSISTANCE PUBLIQUE-HOPITAUX DE MARSEILLE;UNIVERSITE DE NICE ;UNIVERSITE D'AIX-MARSEILLE;INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM);UNIVERSITE DAIX-MARSEILLE;CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
The invention relates to an in vitro method of diagnosis of hereditary xerocytosis in a subject, comprising genotyping the KCNN4 gene encoding the Gardos channel in said subject. The invention also relates to an inhibitor of the KCNN4 protein for use in the treatment of hereditary xerocytosis, in particular in a human subject who is a carrier of the missense mutation c.1055G>；A or c.844G>；A in the KCNN4 gene.L'invention concerne une méthode in vitro de diagnostic d'une xérocytose héréditaire chez un sujet, comprenant le génotypage du gène KCNN4 codant pour le canal Gardos chez ledit sujet. L'invention concerne également un inhibiteur de la protéine KCNN4 destiné à être utilisé dans le traitement d'une xérocytose héréditaire, en particulier chez un sujet humain qui est un porteur de la mutation faux-sens c.1055G>；A ou c.844G>；A dans le gène KCNN4.
