强直性肌营养不良1型的诊断方法
- 专利权人:
- 三星生命公众福利基金;绿十字基因组公司
- 发明人:
- C·S·池
- 申请号：
- CN201480021653.6
- 公开号：
- CN105164278A
- 申请日:
- 2014.04.15
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 郑天松
- 摘要：
- 本发明涉及强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy type 1)的诊断方法或利用计算机处理器的强直性肌营养不良1型患者的鉴别方法。本发明的方法作为对除怀孕初期预防之外，没有有效的预防方法的遗传疾病的早期诊断方法，可适用于特定基因的特定碱基重复序列存在异常的多种显性遗传或隐性遗传疾病的诊断。根据本发明的方法，按照DDMPK基因3’非翻译区的CTG序列的重复次数，分为携带者、第一危险组至第三危险组的对象，从而可以采取与今后将要发生的症状相关的适当措施。尤其，本发明的方法以数值方式提供胎儿携带者或疾病罹患的程度，从而可准确地掌握疾病的危险程度。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
