A method is provided for diagnosing familial hypercholesterolemia (FH) based on mutations and copy number variations in certain monogenic contributor genes, low-density lipoprotein levels, and the presence of certain polygenic contributor single nucleotide polymorphisms. Methods account for multiple contributors to FH and therefore capture a larger percentage of diagnoses than monogenic mutations alone.L'invention concerne un procédé de diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (HF) basé sur des mutations et des variations du nombre de copies dans certains gènes contributeurs monogéniques, des teneurs en lipoprotéines basse densité, et la présence de certains polymorphismes mononucléotidiques de contributeurs polygéniques. Les procédés prennent en compte de multiples contributeurs à la HF et, par conséquent, permettent d'obtenir un plus grand pourcentage de diagnostics que les mutations monogéniques seules.
