The present invention provides methods and a system for conducting genetic analysis for detection of pathogenic variants. Accordingly, in embodiments, the invention provides various methods for performing genetic analysis using a human worm ortholog model, comprising humanizing a worm by integrating a human ortholog into the worm genome. In embodiments, the ortholog is a gene associated with seizure, neuroconduction, movement disorders (e.g. ataxia, dystonia), or muscle disorder in humans. In another embodiment, the invention provides a system for performing the methods of the invention.La présente invention concerne des procédés et un système destinés à effectuer une analyse génétique pour la détection de variantes pathogènes. En conséquence, dans des modes de réalisation, l'invention concerne divers procédés de mise en œuvre d'une analyse génétique à l'aide d'un modèle orthologue humain-ver, comprenant l'humanisation d'un ver par intégration d'un orthologue humain dans le génome du ver. Dans des modes de réalisation, l'orthologue est un gène associé à une crise, une neuroconduction, des troubles du mouvement (par exemple ataxie, dystonie) ou un trouble musculaire chez l'être humain. Dans un autre mode de réalisation, l'invention concerne un système de mise en œuvre des procédés de l'invention.
