modified human u1snrna molecule, a gene encoding the modified human u1snrna molecule, an expression vector including the gene, and their use in gene therapy
modified human u1snrna molecule, a gene encoding the modified human u1snrna molecule, an expression vector including the gene, and their use in gene therapy. A modified human human molecule is described, the target sequence of which is located in a pre-mRNA region of the target gene comprised between 2 and 50 base pairs downstream of an exon / intron junction site, which is capable of to restore the correct junction of a target gene of therapeutic interest by carrying a mutation that induces exon skipping and resulting in a genetic disease. Modified human molecules are described by way of example for the correction of diseases associated with exon jumping, such as spinal muscular atrophy, hemophilia b, and cystic fibrosis.molécula u1snrna humana modificada, um gene codificando para a molécula u1snrna humana modificada, um vetor de expressão incluindo o gene, e uso dos mesmos em terapia de gene. um molécula u1snrna de ser humano modificada é descrita, a sequência alvo da qual é localizada em uma região do pré-mrna do gene alvo compreendido entre 2 e 50 pares de base a jusante de um sítio de junção de exon/intron, que é capaz de restaurar a junção correta de um gene alvo de interesse terapêutico portando uma mutação que induz o salto de exon e resultando em uma doença genética. moléculas u1snrna de ser humano modificadas saõ descritas a título de exemplo para a correção de doenças associadas com salto de exon, tais como atrofia muscular espinhal, hemofilia b, e fibrose cística.
