연세대학교 산학협력단; YONSEI UNIVERSITY;INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION, YONSEI UNIVERSITY;INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION
发明人:
KIM, EUNG KWEON,김응권,HAN, KYUNG EUN,한경은,CHOI, SEUNG IL,최승일
申请号：
KR1020120021463
公开号：
KR1020130099736A
申请日:
2012.02.29
申请国别(地区):
KR
年份:
2013
代理人:
摘要：
PURPOSE: A pharmaceutical composition is provided to effectively prevent or suppress accumulation of TGF-beta induced (TGFBI) mutant protein in cells using vitamin D receptor (VDR), thereby effectively preventing and treating corneal dystrophy related to TGFBI gene mutation. CONSTITUTION: A pharmaceutical composition for preventing or treating corneal dystrophy related to TGFBI gene mutation contains vitamin D3 as an active ingredient. A method for screening an agent for preventing or treating corneal dystrophy related to TGFBI gene mutation comprises the steps of: treating corneal cells with a test material； and analyzing the expression of VDR and TGFBIp in the cells. The test material is determined as an agent for preventing or treating corneal dystrophy related to TGFBI gene mutation when the expression TGFBIp is suppressed through VDR.본 발명은 비타민 D3를 유효성분으로 포함하는 TGFBI유전자 변이 각막이상증의 예방 또는 치료용 약제학적 조성물을 제공한다. 본 발명의 약제학적 조성물은 비타민 D 수용체(vitamin D receptor, VDR)를 통해 정상세포 및 GCD2 세포(바람직하게는, 각막 섬유아세포 또는 각막 상피세포)의 TGFBIp의 발현을 mRNA 또는 단백질 레벨에서 억제하여 세포내 축적된 변이 TGFBI 단백질의 축적을 효율적으로 예방 또는 억제할 수 있으므로 TGFBI유전자 변이 각막이상증의 예방 및 치료에 매우 효과적이다.
