苯丙酮尿症ＰＡＨ基因检测试剂盒
- 专利权人:
- 潮州凯普生物化学有限公司
- 发明人:
- 李云,朱娟娟,谢龙旭
- 申请号：
- CN201410212595.7
- 公开号：
- CN104031990B
- 申请日:
- 2014.05.19
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了一种苯丙酮尿症ＰＡＨ基因检测试剂盒，包括：（1）一个基因芯片，其上带有PAH基因的13个突变位点及其正常对照互补的核苷酸序列探针，其中探针为SEQ ID Nos：1-26或与SEQ ID Nos：1-26互补的序列；（2）各种引物，用于扩增临床样本中的DNA序列，引物的DNA序列为SEQ ID Nos：27-40。本发明的PAH基因检测试剂盒提供了检测PAH基因的13个常见突变位点联合检测平台，可实现同步联合检测、提高检测特异性、降低成本、缩短检测时间，对开展苯丙酮尿症人群筛查，遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
