一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用
- 专利权人:
- 首都医科大学宣武医院
- 发明人:
- 凌锋,梁建涛,霍丽蓉,鲍遇海
- 申请号：
- CN201210576929.X
- 公开号：
- CN103045605B
- 申请日:
- 2012.12.26
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 孙皓晨
- 摘要：
- 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
