一种人的δ-氨基酮戊酸合成酶突变蛋白及其应用
- 专利权人:
- 天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司
- 发明人:
- 张耀洲,吴玉乾,冯建华,李冬梅,张树军,胖铁良,陈玉皎,王文雅
- 申请号：
- CN201810047219.5
- 公开号：
- CN108192880A
- 申请日:
- 2018.01.18
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明涉及一种人的δ‑氨基酮戊酸合成酶突变蛋白及其应用，将若干个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血患者和X连锁红细胞生成性血卟啉病患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出δ‑氨基酮戊酸合成酶的突变蛋白，根据该δ‑氨基酮戊酸合成酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血和X连锁红细胞生成性血卟啉病的基因诊断提供指引作用，实现胃X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血和X连锁红细胞生成性血卟啉病的诊断与治疗。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
