PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a method of identification and characterization of the SPG gene coding for spastin and some mutations thereof responsible for the most frequent form of autosomal dominant familial spastic paraplegia.SOLUTION: There are provided cloning and characterization of cDNA of the gene and corresponding polypeptides, and preparation of vectors, transformed cells and transgenic animals. In addition, methods and kits, and methods for selecting chemical or biological compounds directly or indirectly interactive with the polypeptides are provided.COPYRIGHT: (C)2012,JPO&INPIT【課題】スパスチンをコードするSPG遺伝子、および最も頻繁な形態の常染色体性優性家族性痙性対麻痺の原因であるそのいくつかの突然変異の同定および特性決定方法の提供。【解決手段】遺伝子のcDNAおよび対応するポリペプチドのクローニング、特性決定、ベクター、形質転換細胞、トランスジェニック動物の作成、ならびに診断方法およびキット、該ポリペプチドと直接的または間接的に相互作用し得る化学化合物または生化学化合物を選択する方法。【選択図】なし
