用于包括线粒体DNA耗竭综合症在内的由不平衡的核苷酸库引起的疾病的脱氧核苷疗法
- 专利权人:
- 纽约市哥伦比亚大学理事会;瓦尔德希伯伦大学医院发展研究院基金会
- 发明人:
- M·希拉诺,C·加罗内,R·马蒂
- 申请号：
- CN201680045355.X
- 公开号：
- CN107847512A
- 申请日:
- 2016.06.17
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 王建秀`郗名悦
- 摘要：
- 本发明通常涉及人类遗传疾病的药理学疗法，所述人类遗传疾病具体地是以不平衡的核苷酸库为特征的那些，更具体地是线粒体DNA耗竭综合症，且更具体地是胸苷激酶2(TK2)缺乏症。所述药理学疗法涉及施用至少一种脱氧核苷或其混合物。对于治疗TK2缺乏症，所述药理学疗法涉及施用脱氧胸苷(dT)或脱氧胞苷(dC)或其混合物。脱氧核苷的这种施用适用于不平衡的核苷酸库的其它病症，特别是见于线粒体DNA耗竭综合症的那些。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
