NOTCH3突变体及其应用
- 专利权人:
- 广州市妇女儿童医疗中心
- 发明人:
- 符芳,杨昕,廖灿,李东至,李茹,韩瑾,潘敏,甄理,党孝,王丹,喻秋霞,雷婷缨,黎璐珊
- 申请号：
- CN202211589564.4
- 公开号：
- CN115772213A
- 申请日:
- 2022.12.12
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2023
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及NOTCH3突变体及其应用。本发明首次公开了与野生型NOTCH3蛋白相比，存在以下突变：p.Val1186Met(p.V1186M)的蛋白，以及编码该蛋白的核酸，该蛋白和/或编码该蛋白的核酸是淋巴水囊瘤的致病因子，通过检测该蛋白和/或编码该蛋白的核酸可对淋巴水囊瘤进行诊断或预后评估，通过特异性改变该蛋白和/或编码该蛋白的物质可以达到预防和/或治疗淋巴水囊瘤的效果。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
