酸性α-葡糖苷酶中反义诱导的外显子2纳入
- 专利权人:
- 萨罗塔治疗公司(美国)
- 发明人:
- S·D·威尔顿,S·弗莱切,G·J·汉森,R·K·贝司维克
- 申请号：
- CN202010077716.7
- 公开号：
- CN111235149A
- 申请日:
- 2014.05.09
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2020
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明涉及酸性α‑葡糖苷酶中反义诱导的外显子2纳入,具体涉及反义寡核苷酸和相关的组合物以及用于诱导的外显子纳入作为治疗II型糖原贮积病(GSD‑II)(也称为庞帕病、II型糖原病、酸麦芽糖酶缺乏(AMD)、酸性α‑葡糖苷酶缺乏,和溶酶体α‑葡糖苷酶缺乏)的方法,并且更具体地涉及诱导外显子2的纳入并由此恢复由GAA基因编码的酶促活性酸性α‑葡糖苷酶(GAA)蛋白的水平。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
