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一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法
- 专利权人:
- 东莞博奥木华基因科技有限公司;郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)
- 发明人:
- 糜庆丰,刘海量,张小安,崔世红,刘情,刘宇彬,王杨,周幸芝,程国梅,张琳琳,常慧,刘佩
- 申请号：
- CN201711291126.9
- 公开号：
- CN107828883A
- 申请日:
- 2017.12.08
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法。本发明首次针对苯丙酮尿症相关的PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR基因，提供了覆盖这6个基因及其上下游约10bp的剪切位点的引物组，所述引物组在多重PCR反应体系中，特异性高，引物相互干扰小，均一性高，扩增子表达深度高。本发明具有快速、全面、准确、操作简单的优点，适用于血液、血斑、白细胞等样本的检测，与现有技术相比，覆盖度更全，检测位点更多，准确率高，可应用于苯丙酮尿症基因突变的检测、携带者的检出及遗传咨询等疾病预防方面，还可应用于疾病治疗的指导。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
