Baylor College Of Medicine;Rett Syndrome Research Trust
发明人:
申请号：
EP14817651.4
公开号：
EP3013371A1
申请日:
2014.06.26
申请国别(地区):
EP
年份:
2016
代理人:
摘要：
The present invention provides new strategies for the treatment of Rett Syndrome and other MECP2-associated disorders, including for the identification and/or characterization of useful therapeutic modalities and/or for the stratification of Rett Syndrome patients to identify those more or less likely to respond to a particular therapy. In some embodiments, the present invention defines certain components of metabolic pathways, and particularly of lipid and/or cholesterol metabolism (e.g., biosynthesis) pathways, most particularly of lipid and/or cholesterol metabolism (e.g., biosynthesis) pathways in the brain, as targets useful in the identification and/or characterization of potential Rett Syndrome treatment agents. Among other things, the present invention provides systems for identifying and/or characterizing such agents by contacting them with a system that comprises one or more such metabolic pathway components, and assessing their impact on presence, level, activity, and/or form of one or more indicators (e.g., components, products, and/or markers of the relevant pathway(s)).La présente invention concerne de nouvelles stratégies pour le traitement du syndrome de Rett et d'autres troubles associés au MECP2, comprenant l'identification et/ou la caractérisation de modalités thérapeutiques utiles et/ou la stratification de patients atteints du syndrome de Rett pour identifier ceux qui sont plus ou moins susceptibles de répondre à une thérapie particulière. Dans certains modes de réalisation, la présente invention définit certains éléments de voies métaboliques, et en particulier de voies de métabolisme de lipide et/ou cholestérol (par exemple, biosynthèse), plus particulièrement de voies de métabolisme de lipide et/ou cholestérol (par exemple, biosynthèse) dans le cerveau, à titre de cibles utiles pour l'identification et/ou la caractérisation d'agents potentiels de traitement du syndrome de Rett. Entre autres, la présente invention concerne des systèmes pour id
