The present invention relates to a method for determining, identifying, detecting and annotating a suspected nucleic acid sequence in a sample. In particular, the method of the invention makes it possible to annotate nucleic acid variations present in a sample. The method is based on data obtained in high-throughput sequencing of nucleic acids obtained from samples. The invention also relates to a computer program capable of carrying out the method of the invention and an apparatus suitable for running the respective computer software. [Selection] Figure 1本発明は、サンプル中の疑われる核酸配列を決定（determining）、同定、検出及びアノテーションする方法に関する。特に、本発明の方法はサンプル中に存在する核酸変異をアノテーションすることを可能にする。該方法は、サンプルから得た核酸のハイスループットシークエンシングにおいて得られるデータに基づく。本発明は、本発明の方法を実行することが可能なコンピュータプログラム及びそれぞれのコンピュータソフトウェアを動かすのに好適な装置にも関する。【選択図】図1
