与颅内动脉瘤相关的基因突变位点及其应用
- 专利权人:
- 北京市神经外科研究所
- 发明人:
- 王坤,杨新健,张明琦,赵森
- 申请号：
- CN202210699800.1
- 公开号：
- CN114940990B
- 申请日:
- 2022.06.20
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2023
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了与颅内动脉瘤相关的基因突变位点及其应用，具体的，所述的基因突变为ESR1基因上的突变，所述的突变为NM_000125.3(ESR1):c.420_422delGGTinsTGGAGAACGAGCCCA(p.Val141delinsGlyGluArgAlaGln)。经体外实验验证，该突变位点是颅内动脉瘤的致病因素。本发明为颅内动脉瘤诊断或治疗提供了一种新方法。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
