AGENCY FOR SCIENCE; TECHNOLOGY AND RESEARCH;AGENCY FOR SCIENCE, TECHNOLOGY AND RESEARCH;THE WALTER AND ELIZA HALL INSTITUTE OF MEDICAL RESEARCH;UNIVERSITÄTSMEDIZIN GÖTTINGEN;INSERM (INSITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE)
Disclosed is an isolated variant of SMCHD1 peptide, or fragment thereof, comprising one or more mutation(s) that increases SMCHD1 activity in a cell compared to a cell with a wild- etype SMCHD1 peptide. Also disclosed are isolated nucleic acid encoding the variant SMCHD1 peptide as described herein, a vector comprising the nucleic acid as described herein, a pharmaceutical composition comprising the peptide, nucleic acid, or vector as described herein, and a host cell comprising the vector as described herein. Also disclosed are a method of treating facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) in a subject in need thereof and a method of screening an agent capable of increasing SMCHD1 activity.L'invention concerne un variant isolé du peptide SMCHD1, ou un fragment de celui-ci, comprenant une ou plusieurs mutations qui augmentent l'activité SMCHD1 dans une cellule par comparaison à une cellule avec un peptide SMCHD1 de type sauvage. L'invention concerne également un acide nucléique isolé codant pour le peptide SMCHD1 variant de l'invention, un vecteur comprenant l'acide nucléique décrit, une composition pharmaceutique comprenant le peptide, l'acide nucléique, ou le vecteur de l'invention, et une cellule hôte comprenant le vecteur déjà décrit. L'invention concerne également un procédé de traitement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) chez un sujet en ayant besoin et un procédé de criblage d'un agent capable d'augmenter l'activité SMCHD1.
