用于将遗传样本基因分型的方法和系统

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专利权人:

七桥基因公司

发明人:

丹尼斯·库拉尔

申请号：

CN201480066185.4

公开号：

CN105793689A

申请日:

2014.10.17

申请国别(地区):

中国

年份:

2016

代理人:

王庆艳`刘继富

摘要：

本发明提供使用表示基因组的每个基因座处的已知变异体的参考序列构建体，例如有向非循环图(DAG)在特定基因座处进行特定碱基调用的方法和系统。因为在比对期间将序列读数与该DAG进行比对，所以可以排除比较关于参考基因组的突变与已知突变的表的后续步骤。本发明的方法和系统在处理基因组内的结构变异或结构变异内的突变中特别有效。

来源网站：

中国工程科技知识中心

来源网址：

http://www.ckcest.cn/home/