The present invention relates to a transcription factor EB (TFEB) protein, ortholog, recombinant or synthetic or biotechnological thereof for use in the treatment or / and prevention of glycogen storage disease, preferably Pompe disease or Danone disease. Functional derivatives, allelic variants thereof, and fragments thereof； chimeric molecules comprising TFEB protein, orthologs, recombinant or synthetic or biotechnological functional derivatives thereof, allelic variants thereof, and fragments thereof； A polynucleotide encoding the protein or ortholog, a recombinant or synthetic or biotechnological functional derivative thereof, an allelic variant thereof, and a fragment thereof； a vector comprising the polynucleotide； a gene expressing the polypeptide It relates to engineered host cells or pharmaceutical compositions.本発明は、糖原貯蔵症、好ましくは、ポンペ病又はダノン病の治療又は/及び予防において使用するための、転写因子EB(TFEB)タンパク質、オルソログ、その組換え型若しくは合成的若しくは生物工学的な機能的誘導体、その対立遺伝子変異体、及びその断片；TFEBタンパク質、オルソログ、その組換え型若しくは合成的若しくは生物工学的な機能的誘導体、その対立遺伝子変異体、及びその断片を含むキメラ分子；前記タンパク質若しくはオルソログ、その組換え型若しくは合成的若しくは生物工学的な機能的誘導体、その対立遺伝子変異体、及びその断片をコードするポリヌクレオチド；前記ポリヌクレオチドを含むベクター；前記ポリペプチドを発現する遺伝子操作された宿主細胞、又は薬学的組成物に関する。
