The present invention is directed to the quantitation of GL3 in human urine which can be used for the diagnosis of Fabry disease as well as for the assessment of treatment efficacy thereof. In a first embodiment, a method is provided for measuring GL3 in a mammal including quantitation of C22:00 isoform in a sample from a mammal.La présente invention concerne la quantification de GL3 dans lurine humaine, qui peut être utile dans le diagnostic de la maladie de Fabry ainsi que dans lévaluation de lefficacité de son traitement. Dans un premier mode de réalisation, on décrit une méthode pour mesurer GL3 chez un mammifère, qui consiste à quantifier lisoforme C22:00 dans un échantillon prélevé chez un mammifère.
