HINSBY, Anders Mørkeberg;JENSEN, Thomas Kirkegaard;ORPHAZYME APS
发明人:
JENSEN, Thomas Kirkegaard,HINSBY, Anders Mørkeberg
申请号：
DKDK2011/050444
公开号：
WO2012/072082A1
申请日:
2011.11.22
申请国别(地区):
DK
年份:
2012
代理人:
摘要：
The present invention relates to a bioactive agent capable of increasing the intracellular concentration and/or activity of Hsp70 for use in the treatment of a lysosomal storage disease which arise from a defect in an enzyme whose activity is not directly associated with the presence of lysosomal BMP as a co-factor； such as glycogen storage diseases, gangliosidoses, neuronal ceroid lipofuscinoses, cerebrotendinous cholesterosis, Wolman's disease, cholesteryl ester storage disease, disorders of glycosaminoglycan metabolism, mucopolysaccharidoses, disorders of glycoprotein metabolism, mucolipidoses, aspartylglucosaminuria, fucosidosis, mannosidoses, and sialidosis type II.L'invention concerne un agent bioactif capable d'accroître la concentration et/ou l'activité intracellulaire de Hsp70, et qui s'utilise dans le traitement d'une maladie lysosomale due au déficit d'une enzyme dont l'activité n'est pas directement associée à la présence de protéine BMP lysosomale comme cofacteur, telles que les glycogénoses, les gangliosidoses, les céroïdes-lipofuscinoses neuronales, la cholestérose cérébro-tendineuse, la maladie de Wolman, la maladie de stockage d'ester de cholestéryle, les troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes, les mucopolysaccharidoses, les troubles du métabolisme des glycoprotéines, les mucolipidoses, l'aspartylglucosaminurie, la fucosidose, les mannosidoses et la sialidose de type II.
