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评估遗传性病症的方法
- 专利权人:
- 人口诊断股份有限公司
- 发明人:
- 詹姆斯·希尼茨,艾利·阿奇韦利
- 申请号:
- CN201510927443.X
- 公开号:
- CN105603062A
- 申请日:
- 2007.05.03
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 韦东
- 摘要:
- 本发明涉及评估遗传性病症的方法,公开了包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译在制备一种系统中的应用,所述系统用于通过以下方法确定受试者中与疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂的相关性,所述方法包括:将来自用所述疾病或病状的治疗剂治疗的受试者群组的基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较,以确定与所述疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异,以及确定来自所述比较的与所述疾病或病状相关的所述一个或多个拷贝数变异与所述治疗剂的成功率之间的相关性。
- 来源网站:
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址:
- http://www.ckcest.cn/home/