Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS);Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM);GENETHON
发明人:
申请号：
EP12729421.3
公开号：
EP2718437A1
申请日:
2012.06.08
申请国别(地区):
EP
年份:
2014
代理人:
摘要：
The present invention relates to a method for treating a Leber congenital amaurosis in a patient harbouring the mutation c.2991+1655 A>；G in the CEP290 gene, comprising the step of administering to said patient at least one antisense oligonucleotide complementary to nucleic acid sequence that is necessary for preventing splicing of the cryptic exon inserted into the mutant c.2291+1655 A>；G CEP290 mRNALa présente invention concerne un procédé de traitement de l'amaurose congénitale de Leber chez un patient portant la mutation c.2991+1655 A>；G dans le gène CEP290, comprenant l'étape d'administration audit patient d'au moins un oligonucléotide antisens complémentaire de la séquence d'acide nucléique qui est nécessaire pour empêcher l'épissage de l'exon cryptique inséré dans l'ARNm de CEP290 c.2291+1655 A>；G mutant
