TERAPIA CON DESOXINUCLEOSIDOS PARA ENFERMEDADES GENERADAS POR GRUPOS DE NUCLEOTIDOS DESEQUILIBRADOS, INCLUSIVE SINDROMES DE AGOTAMIENTO DEL ADN MITOCONDRIAL.
THE TRUSTEES OF COLUMBIA UNIVERSITY IN THE CITY OF NEW YORK
发明人:
Michio HIRANO,Caterina GARONE,Ramon MARTI
申请号：
MX2017016425
公开号：
MX2017016425A
申请日:
2016.06.17
申请国别(地区):
MX
年份:
2018
代理人:
摘要：
The invention relates generally to a pharmacological therapy for human genetic diseases, specifically those characterized by unbalance nucleotide pools, more specifically mitochondrial DNA depletion syndromes, and more specifically, thymidine kinase 2 (TK2) deficiency. The pharmacological therapy involves the administration of at least one deoxynucleoside, or mixtures thereof. For the treatment of TK2 deficiency, the pharmacological therapy involves the administration of either deoxythymidine (dT) or deoxycytidine (dC), or mixtures thereof. This administration of deoxynucleosides is applicable to other disorders of unbalanced nucleotide pools, especially those found in mitochondrial DNA depletion syndrome.La invención se relaciona, en términos generales, con una terapia farmacológica para enfermedades genéticas humanas, específicamente aquellas caracterizadas por grupos de nucleótidos desequilibrados, más específicamente síndromes de agotamiento del ADN mitocondrial y más específicamente, la deficiencia de timidina cinasa 2 (TK2). La terapia farmacológica implica la administración de al menos un desoxinucleósido, o mezclas de estos. Para el tratamiento de la deficiencia de TK2, la terapia farmacológica implica la administración de desoxitimidina (dT) o desoxicitidina (dC) o mezclas de estas. Esta administración de desoxinucleósidos es aplicable a otros trastornos de grupos de nucleótidos desequilibrados, especialmente aquellos que se encuentran en el síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial.
