由母本生物样品鉴定新生胎儿突变
- 专利权人:
- 香港中文大学;塞昆纳姆股份有限公司
- 发明人:
- 卢煜明,陈君赐,赵慧君,查尔斯·坎特
- 申请号：
- CN201610127207.4
- 公开号：
- CN105779280A
- 申请日:
- 2010.11.05
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 王达佐`洪欣
- 摘要：
- 提供了确定胎儿基因组的至少一部分的系统、方法和装置。可以分析来自母本样品(母本和胎儿DNA)的DNA片段以鉴定某些基因座处的等位基因。综合分析这些基因座处各自等位基因的DNA片段的量，以确定这些基因座的单倍型的相对量，并确定从亲本基因组遗传了哪种单倍型。可以分析亲本为纯合和杂合的特定组合的基因座，以确定胎儿基因组的区域。可以使用群体中共有的参照单倍型，同时分析母体样品的DNA片段，以确定母本和父本基因组。还提供了突变、母本样品中部分胎儿DNA浓度以及母本样品测序覆盖度比例的确定。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
